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Serine palmitoyltransferase and peripheral neuropathy: studies on n...
... einsetzten, gemeldet. Hier schildern wir den Fall einer Patientin mit einer neuen Mutation von Serin 331 in ... Mutanten der SPT werden fast jedes Jahr entdeckt und gemeldet. Eine weitere Missense-Mutation in SPTLC1 ... einsetzten, gemeldet. Hier schildern wir den Fall einer Patientin mit einer neuen Mutation von Serin 331 in ... Mutanten der SPT werden fast jedes Jahr entdeckt und gemeldet. Eine weitere Missense-Mutation in SPTLC1 ...